Strategia ds. Chorób Rzadkich jest kompleksowym modelem opieki skierowanym do pacjentów cierpiących na rzadko lub ultrarzadko występujące schorzenia.

Jej przyjęcie wpływa na poprawienie procesu diagnostycznego, a także przeprowadzenia odpowiedniego leczenia.

 Plan ten wiąże się także z ułatwionym dostępem do najnowocześniejszej farmakoterapii. Ponadto, poprawił się stan budżetu refundacyjnego, umożliwiający refundowanie leków wykorzystywanych w procesie leczenia.

Strategia ds. Chorób Rzadkich zakłada działania w obrębie sześciu obszarów, jakimi są:
 Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich;
 diagnostyka chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;
 dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
 Polski Rejestr Chorób Rzadkich;
 paszport pacjenta z chorobą rzadką;
 Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”.